Chargement

Rerchercher

Tout sur le chromosome X, le chromosome de différenciation sexuelle

Santé

Tout sur le chromosome X, le chromosome de différenciation sexuelle

Chromosome X

Le chromosome X est l’un des deux chromosomes sexuels qui déterminent le sexe d’un individu. Découvrez son importance, son rôle ainsi que les maladies génétiques liées à un trouble provenant de ce chromosome.

 

Le chromosome X, c’est quoi ?

Le corps humain est constitué de 23 paires de chromosomes, dont 22 paires sont appelées chromosomes autosomiques ou somatiques et la dernière paire, des chromosomes sexuels. Si les 22 paires sont identiques pour les hommes et les femmes, la paire de chromosomes sexuels définit le sexe de l’individu.

Chez un garçon, la paire est constituée d’un chromosome X et Y, tandis que chez la fille, elle est formée de deux chromosomes X. Globalement, la configuration de la paire chez le mâle est XY et chez la femme, XX.

Au moment de la conception, futur bébé reçoit de chaque parent deux copies de chaque chromosome. Le père transmet 1 chromosome de chaque paire et la mère également, ce qui va constituer au final les 23 paires de chromosomes de l’enfant.

 

Comment fonctionne le chromosome X ?

Le chromosome X représente environ 5 % de l’ensemble de l’ADN chez la femme et 2,5 % chez l’homme. Ce dernier hérite du chromosome X provenant de sa mère et du chromosome Y de son père, tandis que la femme obtient à la fois le chromosome X du père et de la mère.

Un chromosome X contient plus de 2 000 gènes sur lesquels les recherches en génétique sont focalisées jusqu’à aujourd’hui pour comprendre de plus en plus le mystère de la transmission de la vie et de l’hérédité.

Lorsqu’un ou plusieurs gènes présents sur le chromosome X sont mutés, divers troubles génétiques peuvent apparaitre chez l’enfant, entrainant ce que l’on appelle, les troubles de « X-linked » ou les pathologies liées au chromosome X.

La présence du double chromosome X chez la femme pourrait laisser croire que l’homme naitrait avec un désavantage. Toutefois, seul un chromosome X est actif chez la femme, ce qui laisse le second en inactivité.

Cependant, là où les hommes sont désavantagés, c’est lorsque le gène X est muté. En effet, la femme possède le second gène qui est en bonne santé, ce qui la rend saine, mais seulement porteuse de la pathologie. L’homme, quant à lui, ne possède qu’un chromosome avec un gène muté, laissant la maladie s’exprimer.

 

Les maladies liées au chromosome X

Les maladies liées au chromosome X ne touchent généralement que les garçons, mais il n’est pas rare qu’elle se manifeste également chez les filles. Ainsi, une représentante du sexe féminin est le plus souvent considérée comme une porteuse saine susceptible de transmettre la maladie à son enfant garçon et de rendre sa fille porteuse saine à son tour.

Maladie de Klinefelter

Cette maladie se traduit par l’existence de trois chromosomes sexuels chez le sujet mâle : 2 X et 1 Y. Le second X peut aussi bien provenir du père que de la mère, bien que cette dernière soit plus susceptible de le transmettre surtout si son âge est relativement avancé. En effet, à l’approche de la quarantaine, le risque de méiose anormale est accru, générant des ovules qui présentent deux chromosomes X.

Les symptômes de la maladie ne sont généralement visibles qu’à la puberté et se manifestent par une apparition de seins comme chez les filles (mais moins volumineux), une pilosité peu développée, des testicules de petite taille et une infertilité.

Les garçons atteints du syndrome de Klinefelter sont également plus fragiles au niveau dentaire, ce qui facilite l’apparition de caries, et sont sujets à une ostéoporose précoce.

Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner atteint particulièrement les femmes. Elles ne possèdent qu’un seul chromosome X au lieu de deux, ou le second est présent, mais est incomplet.

Le syndrome de Turner est responsable de nombreuses fausses couches, ce qui limite les chances des enfants atteints de cette maladie de naitre. D’après les statistiques, environ 2 % des fœtus atteints de la maladie parviennent à terme.

Les symptômes liés au syndrome de Turner sont nombreux : l’individu présente une petite taille comparée à une personne normale, environ 20 cm de moins, une absence de puberté, un gonflement des extrémités, diverses malformations allant du cœur aux reins en passant par les os et les articulations. Le dysfonctionnement des ovaires entraine également une infertilité, des risques de diabète et d’obésité à l’âge adulte sont également élevés.

La trisomie X

Il s’agit également d’une maladie qui touche généralement les femmes. Elles possèdent trois chromosomes X au lieu de deux. Ce syndrome affecte environ 1 femme sur 1 000 et peut passer complètement inaperçu.

Si les symptômes ne sont aussi visibles que pour le cas du syndrome de Turner, le sujet présente tout de même une taille généralement supérieure à la normale et peut enfanter sans aucune répercussion notable sur les bébés.

Toutefois, il est constaté un léger retard au niveau de l’apprentissage de la marche et de la langue. L’enfant présente également quelques difficultés à assimiler, surtout à l’école, et développe une tendance à l’isolement. Mais globalement, la vie d’une personne atteinte d’une trisomie X est relativement normale.

Pour aider l’enfant, des séances de kinésithérapie, de psychomotricité, d’orthophonie et de soutien scolaire suffisent à l’aider à faire face à ses difficultés.

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *